Etwa 100 Kinder werden jährlich in der Bundesrepublik Deutschland mit einem Harnstoffzyklusdefekt geboren. Die angeborenen Störungen der Harnstoffsynthese gehören zu den häufigsten Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels und sind in der Summe sogar häufiger als die Phenylketonurie. Die Mehrzahl der Betroffenen haben schon in den ersten Lebenstagen klinische Symptome, meist im Erscheinungsbild einer metabolischen Encephalopathie. Schnelle differentialdiagnostische Abklärung und eine sofortige Therapie entscheiden über Leben und Gesundheit des Kindes. Kinderärzte, die in der neonatologischen Intensivpflege tätig sind, sollten die Harnstoffzyklusdefekte kennen und die Grundzüge der Behandlung der Hyperammonämie beherrschen. Das vorliegende Buch informiert über die angeborenen Harnstoffzyklusdefekte und enthält detaillierte Empfehlungen zur Behandlung sowohl bei akuten Entgleisungen mit schweren Hyperammonämien als auch für die Dauerbehandlung und Therapiekontrolle.
